CONGELACIÓN DE ÓVULOS

1. ¿En qué consiste la congelación de óvulos?

La congelación de óvulos es un método utilizado para mantener, preservar y alargar las posibilidades de reproducción de una mujer.


El procedimiento consiste en la extracción de los óvulos u ovocitos para su congelación y almacenamiento en un laboratorio, manteniendo intactas sus propiedades hasta el momento de su descongelación.

2. Cuándo se recomienda congelar óvulos

Lo recomendable es congelas los óvulos entre los 25 y los 35 años, pues es el rango de edad en el que las mujeres pueden poseer aún gran cantidad de óvulos sanos. Después de los 35 años, la fertilidad decae en gran medida y los óvulos de las mujeres empiezan a perder calidad.

Es importante tener en cuenta que cada mujer nace con una cantidad determinada de óvulos. Cada mes, durante su período, alrededor de 20 y 50 óvulos suelen morir -este dato cambia en gran medida dependiendo de la mujer-. Una vez alcanzado los 35, se cuenta con una menor cantidad de óvulos frescos y sanos disponibles.

Por lo general, se recomienda considerar esta opción cuando se posee una condición especial o algún tipo de circunstancia médica que pueda afectar la fertilidad. Puede tratarse de enfermedades autoinmunes, como el lupus.

También es aconsejable para mujeres que deben enfrentar ciertos tratamientos, como tratamientos de quimioterapia para el cáncer, que pueden disminuir las posibilidades de vivir un embarazo. Si se realiza la congelación de óvulos antes de iniciar el tratamiento, podrían mantener la posibilidad de tener un hijo biológico en el futuro.

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BIOLOGÍA MOLECULAR

MAPA ESTRUCTURA CELULAR

GLOSARIO

1. Aberración Cromosómica: Es un tipo de mutación que se relaciona con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej. translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no fragmentados (Ej. 2n+1 ó 2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).

2. Acridinas: Clase de compuestos orgánicos que se intercala en la molécula de doble hebra de DNA provocando mutaciones por adición ó deleción al replicarse el DNA.

3. Adenina (A): Base púrica encontrada en DNA y RNA. En secuencias duplex de DNA adenina se aparea con timina. En secuencias duplex DNA-RNA adenina (en DNA) se aparea con uracilo (en RNA).

4. AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) : Fragmento amplificado de longitud polimórfica. Es un tipo de marcador molecular que involucra la amplificación de un conjunto específico de fragmentos de restricción mediante PCR utilizando un precusor marcado

5. Agrobacterium tumefaciens: Bacteria presente en el suelo que induce la formación de la "agalla de la corona" en plantas gimnospermas y angiospermas dicotiledóneas. La existencia en bacterias patógenas de una secuencia de DNA (T-DNA) presente en eu plásmido (T) que es transferida a la célula vegetal e insertada en su genoma ha permitido desarrollar vectores de clonamiento de utilidad.

6. AIDS: Síndrome de inmunodeficiencia adquirida (Acquired Immunodeficiency Syndrome). Enfermedad infecciosa causada por el retrovirus HIV. Los dos tipos del virus de de inmunodeficiencia humana se designan como HIV-1 y HIV-2. La enfermedad se caracterizaor una pérdida gradual de los linfocitos T, fiebre recurrente, pérdida de peso e múltiples infecciones oportunistas.

7. Albinismo: Se refiere a la ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa = albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener descendencia albina

8. Alelo: Formas alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".

9. Alfa amanitina: Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.

10. Alogénico: Se refiere a la misma especie pero genéticamente diferente.

11. Alopoliploide: Condición poliploide que surge de la unión de dos ó más conjuntos de cromosomas de diferentes especies.

12. Alu: Secuencia de DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando un 3% - 6% del genoma.

13. Amber: Es el codón UAG, un codón de término de la traducción. No codifica para ningún aminoácido. Una mutación amber describe un cambio en el DNA que crea un codón amber en un sitio donde previamente existía un codón que codificaba un amino ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia del anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de una mutación va a reconocer y traducir un triplete de término UAG.

14. Ames: Desarrolló un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinogénicos y mutágenicos basado en la reversión de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.

15. Aminoacido: Monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinado por el código genético (el que no codifica para la síntesis de aminoácidos).

16. Aminoacil tRNA: Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.

17. Aminoacil tRNA sintetasa: Enzima encargada de la formación del aminoacil tRNA, es decir, de la unión covalente entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un aminoácido. La reacción requiere de ATP.

18. Amniocentesis: Procedimiento utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales.

19. AMPc: Adenosina monofosfato cíclico, donde el grupo fosfato está unido a posiciones 3' y 5' de la ribosa. Es una molécula regulatoria importante en eucariontes y procariontes. En procariontes se une a CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula positivamente la transcripción.

20. Anafase: Etapa de la división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula.

21. Anemia faliciforme: Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas (Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).

22. Aneuploide: Es una clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1, 2n+1.

23. Anticodon: Es el triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al codón del mRNA. La interacción anticodón con codón es antiparelela y fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los ribosomas.

24. Anticuerpo: Molécula de proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune.

25. Anticuerpo Monoclonal: Molécula que siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno.

26. Anticuerpo Policlonal : Molécula que reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno.

27. Antigeno : Molécula que desencadena la formación de anticuerpos.

28. Antiparalelo : Se utiliza para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas polinucleotídicas. Un extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.

29. Antisentido : Secuencia nucleotídica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido. Por ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre la secuencia antisentido y la sentido esta última se inhibe en su expresión.

30. Apoenzima : Forma funcional de la RNA polimerasa procarionte, también conocida como enzima mínima, encargada del proceso de elongación y término de la transcripción. La enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima más la subunidad sigma.

31. Atenuación : Describe en procariontes la regulación del término de la transcripción en ciertos operones biosintéticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que es una secuencia nucleotídica localizada entre promotor y gen estructural que regula el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de transcripción con traducción de secuencia líder del mRNA.

32. AUG : Triplete de inicio de la traducción. En procariontes significa formilmetionina; en eucariontes es metionina. AUG interno en le mensaje significa metionina.

33. Autogamia : Proceso de autofecundación que conduce a la homocigosis.

34. Autogénico: Derivado del mismo individuo.

35. Autopoliploidía : Condición poliploide que resulta de la replicación de una serie de cromosomas. Es decir, existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.

36. Autoradiografía : Imagen fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para detectar moléculas radioactivas en células, tejidos, y moléculas separados por electroforesis (DNA, RNA y proteínas).

37. Autosomas : Cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas.

38. Auxótrofo : Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuesto determinado indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado al medio de cultivo.

39. Bacteriofago (Fago): Virus que infectan bacterias.

40. Bandeo C : Técnica para generar regiones teñidas alrededor de centrómeros.

41. Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas metafásicos. Los cromosomas se tratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con el colorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas se relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.

42. Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los cromosomas metafásicos se tiñen con quinacrina observándose un patrón de bandas fluorescentes característico para cada cromosoma

43. de cDNA : Genoma clonado como cDNA en un conjunto de vectores. Luego sólo se han clonado los genes que se expresan en mRNA. Estos genes no poseen intrones.

44. Biblioteca Genómica : Genoma total clonado en un conjunto de vectores.

45. Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biológicos ó sus productos.

46. Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de la meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).

47. BrdU (5-bromodeoxiuridina): Análogo mutagénicamente activo de la timina, en que el grupo -CH3 en posición 5' se reemplaza por Br.

48. Caja CAAT: Secuencia altamente conservada encontrada alrededor de 75 - 80 pares de bases del extremo 5' del inicio de la transcripción de genes eucariontes.

49. Caja Goldberg-Hogness: Secuencia nucleotídica corta de 20 a 30 pares de bases localizada en el extremo 5' del inicio de genes estructurales eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; también conocida como caja TATA.

50. Caja Pribnow: Secuencia de 6 pares de bases en extremo 5' del sitio de inicio de la transcripción de genes en procariontes, el cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La secuencia consenso de esta caja es TATAAT. También conocido como caja TATA.

51. Caja TATA (Elemento TATA): Ver caja Pribnow para procariontes y caja Goldberg-Hogness para eucariontes.

52. Cáncer: Enfermedad genética caracterizada por la división anormal y descontrolada de células eucariotas produciéndose la formación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosos secundarios a distancia del foco original se conoce como metástasis.

53. CAP (CRP): Proteína aceptora de AMPc. Participa en la regulación positiva de la transcripción en ciertos operones procariontes (sensibles a catabolitos).

54. Cap: Estructura en el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma después de la transcripción mediante la unión de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA. También ocurre una metilación de G originando 7MeG5'ppp5'Np........

55. Cápside: Envoltura proteica de un virus.

56. Caracter Autosomal Dominante: Fenotipo que se expresa en condición heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales.

57. Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite la comunicación núcleo-citoplasma a través de los poros nucleares. La superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.

58. Cariotipo: Complemento cromosómico de una célula. Se realiza con cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.

59. cDNA : Es el DNA complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto los cDNA no contienen intrones.

60. Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de fertilidad . Actúa como célula receptora del factor F en cruzamientos F+ x F-; también actúa como receptora en la conjugación entre Hfr x F- .

61. Célula F+: Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad libre. Actúa como donador del factor F en la conjugación; todas las exconjugantes serán F+.

62. Célula Hfr: Célula bacterial que posee el factor F de fertilidad incorporado alm DNA cromosomal. Actúa como donador del DNA cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiempos cortos de conjugación las exconjugantes serán F- y Hfr.

63. Célula Híbrida: Célula somática que contiene cromosomas de diferentes especies.

64. Centimorgan (cM): Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan. Se refiere a una distancia relativa (no física) entre genes ligados (presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de recombinación.

65. Centrómero: Región especializada del cromosoma eucarionte nuclear al cual las fibras del huso se unen durante la división celular. La ubicación del centrómero en el cromosoma determina si un cromosoma es telocéntrico (centrómero en extremo), acrocéntrico (centrómero cercano a extremo), submetacéntrico (centrómero cercano a posición media) ó metacéntrico (centrómero en posición media).

66. Centrosomas: Regiones en las cuales los microtúbulos se organizan en los polos de la célula mitótica. En células animales cada centrosoma contiene dos centríolos.

67. Cepas Puras: Se refiere a individuos homocigotos.

68. Chaperona Molecular: Proteína necesaria para el plegamiento apropiado de algunas proteínas, pero no forma parte de la proteína funcional.

69. Ciclinas: Clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruídas por proteólisis durante la mitosis.

70. Ciclo Celular: Suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota. Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de DNA), G" (gap 2) y M (mitosis).

71. Ciencia: Es conocimiento racional, sistemático, exacto, verificable y falible. De acuerdo al objeto de estudio la ciencia se divide en ciencia formal ó abstracta (Ej. Matemáticas) y ciencia fáctica. A través de la investigación científica (aplicando el método científico) se pretende obtener una reconstrucción conceptual del mundo, cada vez más amplia, profunda y exacta.

72. Cis-Actuante: Ver configuración cis. Un locus cis-actuante se refiere a un locus que afecta la actividad de secuencias de DNA localizadas en la misma molécula donde se ubica el locus. Una proteína cis-actuante se refiere a una proteína quue actúa sobre la misma molécula de DNA que la codifica.

73. Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región dentro de la cual 2 mutaciones no se complementan una con otra.

74. Citogenética: Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas citológicas y genéticas.

75. Citosina (C): Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.

 V

BANCO DE SECUENCIAS

• Los bancos de datos genéticos, también llamados genéricamente biobancos, se componen de dos partes: una guarda físicamente muestras biológicas y fragmentos de ADN y ARN que se extraen de ellas; la otra archiva electrónicamente la información genética contenida en esas muestras, que consiste en el registro digital de las secuencias de las estructuras químicas que componen dichos fragmentos. El almacenamiento se organiza de forma tal que permita manipular grandes masas de datos para realizar análisis comparativos, cuyas características dependen de los objetivos de cada banco.                                                                                                                                                                                                                                                                  
• En la secuencia de alrededor de 3000 millones de unidades –llamadas nucleótidos– que componen el ADN del genoma humano, se han detectado millones de sitios en que existen variaciones genéticas por las que las personas se diferencian entre sí. La complejidad de la estructura genética del ser humano –su genoma– y las grandes variaciones de este de un individuo a otro se están conociendo cada vez más gracias a técnicas que permiten determinar de forma automática dicha secuencia de nucleótidos, es decir, realizar secuenciamientos genéticos automáticos en gran escala. A la vez, la interpretación de sus resultados requiere de plataformas informáticas de alta complejidad.                                                                                      
Los bancos de datos genéticos comenzaron a establecerse hace algunas décadas, para obtener, procesar y almacenar información genética humana con diferentes propósitos. Entre sus objetivos se cuentan: (i) facilitar la investigación relacionada con el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de algunas de las miles de enfermedades humanas causadas por mutaciones en un solo gen (o enfermedades monogénicas); (ii) facilitar la investigación farmacogenómica, es decir, identificar genes vinculados con la respuesta del organismo a fármacos y tóxicos; (iii) individualizar variantes genéticas asociadas con mayor probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades comunes, y (iv) establecer la identidad genética de personas y sus relaciones familiares, sobre la base de que las características del ADN de cada individuo son exclusivas, irrepetibles (excepto en gemelos idénticos) y hereditarias.     

ESTRUCTURA CELULAR

La célula es la unidad mínima de un organismo capaz de actuar de manera autónoma. Todos los organismos vivos están formados por células, y en general se acepta que ningún organismo es un ser vivo si no consta al menos de una célula. Algunos organismos microscópicos, como bacterias y protozoos, son células únicas, mientras que los animales y plantas están formados por muchos millones de células organizadas en tejidos y órganos. Aunque los virus y los extractos acelulares realizan muchas de las funciones propias de la célula viva, carecen de vida independiente, capacidad de crecimiento y reproducción propios de las células y, por tanto, no se consideran seres vivos. La biología estudia las células en función de su constitución molecular y la forma en que cooperan entre sí para constituir organismos muy complejos, como el ser humano. Para poder comprender cómo funciona el cuerpo humano sano, cómo se desarrolla y envejece y qué falla en caso de enfermedad, es imprescindible conocer las células que lo constituyen.