AAXO: Tipo de aberración
cromosómica que involucra la pérdida de un heterocromosoma X. Este genotipo en
moscas Drosophila corresponde a macho estéril. En seres humanos corresponde a
hembra Síndrome de Turner.
Aberración Cromosómica: Es un tipo de
mutación que se relaciona con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar a
rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados (Ej.
translocación) ó a ganancia ó pérdida cromosomas no fragmentados ( Ej. 2n+1
ó 2n-1) ó series completas de cromosomas (Ej. 2n a n; 2n a 3n).
Albinismo : Se refiere a la
ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello. En seres humanos
generalmente se hereda como un caracter autosomal recesivo Ej.genotipo aa =
albinismo; AA y Aa = no albino. Por lo tanto se espera que si ambos padres son
albinos toda su descendencia sea albina. Padres no albinos pueden tener
descendencia albina
Alelo: Formas
alternativas de un gen en un mismo locus. Por ejemplo 2 posibles alelos en el
locus v de la cebada son v y V. El término de alelo ó alelomorfo fue acuñado
por William Bateson; literalmente significa "forma alternativa".
Alfa
amanitina : Es un octapéptido bicíclico que se obtiene del hongo Amanita
phalloides. Inhibe la transcripción de la RNA polimerasa II eucarionte.
Alopoliploide : Condición
poliploide que surge de la unión de dos ó más conjuntos de cromosomas de
diferentes especies.
Alu : Secuencia de
DNA altamente repetida de aproximadamente 300 pares de bases que se encuentra
en el genoma de primates. Reconocida por la enzima de restricción Alu I. En
genomas humanos está presente entre 300.000 - 600.000 copias, representando un
3% - 6% del genoma.
Amber : Es el codón UAG, un
codón de término de la traducción. No codifica para ningún aminoácido.
Una mutación amber describe un cambio en el DNA que crea un codón
amber en un sitio donde previamente existía un codón que codificaba un amino
ácido. Amber supresores son mutaciones que ocurren en la secuencia
del anticódigo de un gen que codifica para tRNA; luego este tRNA portador de
una mutación va a reconocer y traducir un triplete de término UAG.
Ames : Desarrolló
un ensayo (Test de Ames) para detectar compuestos carcinogénicos y mutágenicos
basado en la reversión de mutantes de histidina en Salmonella typhimurium.
Aminoacido : Monómero
que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas
polipeptídicas. La secuencia de los aminoácidos en las cadenas polipeptídicas
está determinado por el código genético (el que no codifica para la
síntesis de aminoácidos).
Aminoacil tRNA : Molécula de tRNA que a través de su extremo 3'OH se une covalentemente al extremo -COOH de un aminoácido.
Aminoacil tRNA sintetasa : Enzima
encargada de la formación del aminoacil tRNA, es decir, de la unión covalente
entre un extremo 2'OH ó 3'OH del tRNA con el extremo carboxilo de un
aminoácido. La reacción requiere de ATP.
Amniocentesis : Procedimiento
utilizado para diagnosticar alteraciones cromosómicas fetales. Requiere la
obtención de líquido amniótico y recuperación de células fetales.
AMPc : Adenosina
monofosfato cíclico, donde el grupo fosfato está unido a posiciones 3' y
5' de la ribosa. Es una molécula regulatoria importante en eucariontes y
procariontes. En procariontes se une a CAP (proteína aceptora de AMPc) y regula
positivamente la transcripción.
Anafase : Etapa de la
división celular en eucariontes en la cual los cromosomas previamente
duplicados migran a diferentes polos de la célula.
Anemia
faliciforme : Alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una
sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. En el gen de la beta
globina ocurrió una mutación por transversión (cambio de AT por TA) y en el
mRNA cambia A por U. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto
pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas
(Ej. alteraciones cardíacas, reumatismo, paralisis, dolor abdominal y otros).
Aneuploide : Es una clase de
aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y el número de
cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Ej: 2n-1,
2n+1.
Anticodon : Es el
triplete de nucleótidos del tRNA que tiene una secuencia complementaria al
codón del mRNA. La interacción anticodón con codón es antiparelela y
fundamental en el proceso de traducción que ocurre asociado a los ribosomas.
Anticuerpo : Molécula de
proteína (inmunoglobulina) producida por linfocitos T que reconoce un antígeno
específico y desencadena la respuesta inmune.
Anticuerpo Monoclonal: Molécula que
siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno.
Anticuerpo Policlonal : Molécula que
reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno.
Antiparalelo : Se utiliza
para describir las orientaciones opuestas de dos cadenas polinucleotídicas. Un
extremo 3'OH de una cadena enfrenta un extremo 5'P de la cadena complementaria.
Antisentido : Secuencia
nucleotídica que tiene bases complementarias a una secuencia con sentido. Por
ej. a un mRNA, y por efecto del apareamiento entre bases complementarias entre
la secuencia antisentido y la sentido esta última se inhibe en su
expresión.
Apoenzima : Forma
funcional de la RNA polimerasa procarionte, también conocida como enzima
mínima, encargada del proceso de elongación y término de la transcripción. La
enzima completa u holoenzima corresponde a la apoenzima más la subunidad sigma.
Atenuación : Describe
en procariontes la regulación del término de la transcripción en ciertos
operones biosintéticos. Ocurre debido a la existencia de un atenuador, que
es una secuencia nucleotídica localizada entre promotor y gen estructural
que regula el tránsito de la RNA polimerasa mediante un acoplamiento de
transcripción con traducción de secuencia líder del mRNA.
AUG : Triplete
de inicio de la traducción. En procariontes significa formilmetionina; en
eucariontes es metionina. AUG interno en le mensaje significa metionina.
Autopoliploidía : Condición
poliploide que resulta de la replicación de una serie de cromosomas. Es decir,
existen más de dos dotaciones de cromosomas de la misma especie.
Autoradiografía : Imagen
fotográfica por decaimiento radioactivo. Utilizado para detectar moléculas
radioactivas en células, tejidos, y moléculas separados por electroforesis
(DNA, RNA y proteínas).
Autosomas : Cromosomas
diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de
autosomas.
Auxótrofo :
Microorganismo ó línea celular incapaz de sistetizar un compuesto determinado
indispensable para su crecimiento. Este compuesto debe ser adicionado al medio
de cultivo.
Bacteriofago (Fago): Virus que infectan
bacterias.
Bandeo G : Técnica para teñir cromosomas
metafásicos. Los cromosomas se tratan con enzimas proteolíticas y se tiñen con
el colorante de Giemsa produciéndose un patrón de bandeo. Las bandas se
relacionan con regiones ricas en adeninas y timinas.
Bandeo Q : Técnica de tinción en la cual los
cromosomas metafásicos se tiñen con quinacrina observándose un patrón de bandas
fluorescentes característico para cada cromosoma
Biblioteca de
cDNA : Genoma clonado como cDNA en un
conjunto de vectores. Luego sólo se han clonado los genes que se expresan en
mRNA. Estos genes no poseen intrones.
Biotecnología : Procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos
biológicos ó sus productos.
Bivalentes ó Tétradas : Cromosomas homólogos apareados en la profase 1 de
la meiosis. Esta estructura contiene cuatro cromátidas (dos de cada homólogo).
BrdU
(5-bromodeoxiuridina) : Análogo
mutagénicamente activo de la timina, en que el grupo -CH3 en posición 5' se
reemplaza por Br.
Caja CAAT : Secuencia altamente conservada
encontrada alrededor de 75 - 80 pares de bases del extremo 5' del inicio
de la transcripción de genes eucariontes.
Caja Goldberg-Hogness : Secuencia nucleotídica corta de 20 a
30 pares de bases localizada en el extremo 5' del inicio de genes estructurales
eucariontes. La secuencia consenso es TATAAAA; también conocida como caja TATA.
Caja Pribnow : Secuencia de 6 pares de bases en
extremo 5' del sitio de inicio de la transcripción de genes en procariontes, el
cual es reconocido por la subunidad digma de la RNA polimerasa. La secuencia
consenso de esta caja es TATAAT. También conocido como caja TATA.
Caja TATA (Elemento
TATA) : Ver caja Pribnow
para procariontes y caja Goldberg-Hogness para eucariontes.
anormal y
descontrolada de células eucariotas produciéndose la formación de una masa
tumoral. La formación de focos cancerosos secundarios a distancia del foco
original se conoce como metástasis.
CAP (CRP) : Proteína aceptora
de AMPc. Participa en la regulación positiva de la transcripción en ciertos
operones procariontes (sensibles a catabolitos).
Cap : Estructura en
el extremo 5' de mRNA eucariontes maduros, que se forma después de la transcripción
mediante la unión de un fosfato terminal 5' GTP a la base terminal del mRNA.
También ocurre una metilación de G originando 7MeG5'ppp5'Np........
Caracter Autosomal
Dominante : Fenotipo que se
expresa en condición heterocigota mapea en un cromosoma diferente a los
cromosomas sexuales.
Carioteca : Es la membrana nuclear, formada por una doble membrana. Permite
la comunicación núcleo-citoplasma a través de los poros nucleares. La
superficie nuclear se une a proteínas tipo lamininas.
Cariotipo : Complemento cromosómico de una célula. Se realiza
con cromosomas metafásicos, los que se ordenan en parejas de cromosomas
homólogos de acuerdo básicamente a sus longitudes y posición del centrómero.
cDNA : Es el DNA
complementario que se obtiene in vitro mediante la enzima
transcriptasa inversa que utiliza como templado un mRNA maduro. Por lo tanto
los cDNA no contienen intrones.
Célula F- : Célula bacterial que no posee el factor F de
fertilidad . Actúa como célula receptora del factor F en cruzamientos F+
x F-; también actúa como receptora en la conjugación entre Hfr x F- .
Célula F+ : Célula bacterial que posee el factor F de
fertilidad libre. Actúa como donador del factor F en la conjugación;
todas las exconjugantes serán F+.
Célula Hfr : Célula bacterial que posee el factor F de
fertilidad incorporado alm DNA cromosomal. Actúa como donador del DNA
cromosomal; el factor F es traspasado al final de la conjugación. Para tiempos
cortos de conjugación las exconjugantes serán F- y Hfr.
Centimorgan (cM) : Unidad de mapa denominada así en honor a T.H. Morgan. Se
refiere a una distancia relativa (no física) entre genes ligados
(presentes en un mismo cromosoma). Un centimorgan (cM) equivale a 1% de
recombinación.
Cis-Actuante : Ver configuración cis. Un locus
cis-actuante se refiere a un locus que afecta la actividad de secuencias
de DNA localizadas en la misma molécula donde se ubica el locus.
Una proteína cis-actuante se refiere a una proteína quue actúa sobre
la misma molécula de DNA que la codifica.
Cistron: Segmento de molécula de DNA que codifica para una cadena
polipeptídica. Definida por ensayo genético como la región dentro de la cual 2
mutaciones no se complementan una con otra.
Citosina (C) : Base pirimídica que se encuentra en DNA y RNA. En secuencias de doble
hebra se une mediante tres enlaces por puente de hidrógeno con G.
Clon : Conjunto de individuos
genéticamente idénticos derivados de una célula original mediante métodos
asexuales ó parasexuales. Ej. Colonias de bacterias.
Clonamiento de
Genes : Involucra la modificación del genoma
de una célula(s) por incorporación de un gen de interés. Las etapas comprenden
la obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a
célula(s) huésped y selección de células huésped recombinantes.
Clonamiento de
Individuos : Involucra la
obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células
Código Genético : Es la
correspondencia entre tripletes en DNA (ó RNA) y aminiácidos en proteínas.
Incluye a 64 tripletes, de los cuales 61 tripletes tienen sentido al codificar
para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para
aminoácidos (UAA, UAG y UGA) y se conocen como tripletes de término. El código
genético se caracteriza por ser degenerado (un mismo aminoácido
puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene
el mismo significado) y universal (con ciertas excepciones en genomas
de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). El código tiene una polaridad de 5' a
3'. Así, por ejemplo el triplete GUU significa valina si se lee de izquierda a
derecha; en cambio significa leucina si se lee de derecha a izquierda.
Código Genético
Degenerado : Término utilizado
para caracterizar al código genético y se refiere a que un mismo amino ácido
puede estar codificado por varios tripletes diferentes. Pero un triplete
significa siempre el mismo amino ácido, por lo que el código no es ambiguo.
Ejemplo de código degenerado:el aminoácido alanina está codificado por cuatro
tripletes diferentes (GCA, GCC, GCG y GCU).
Codominancia : Condición en la cual el heterocigoto exhibe el fenotipo de ambos
homocigotos.Ambos alelos producen efectos detectables en condición
heterocigota. Por ejemplo, un RFLP en un heterocigoto diploide mostrará 2
bandas.
codificadora del DNA
ó en el mRNA que representa a un aminoácido específico en el código
genético y se traduce en su aminoácido correspondiente en el proceso de
traducción. También existen codones que no significan aminoácidos y funcionan
como señales de término de la traducción.
Codon Mis Sense : Triplete que por efecto de una
mutación puntual codifica para un aminoácido diferente (mis= mistake = error).
Codon Sin Sentido
(non-sense) : Triplete que no codifica para
aminoácido. Son los codones UAG (ámber), UAA (ocre) y UGA (opal).
Colchicina: Compuesto alcaloide que inhibe la formación del huso mitótico durante
la división celular. Se utiliza para la obtención de cariotipos.
Competencia : Término que se relaciona con el proceso de
recombinación genética por transformación en bacterias. Se refiere al estado
transitorio durante el cual la célula puede unir ye internalizar moléculas
exógenas de DNA.
Complejidad de
Genoma : Longitud total de diferentes
secuencias de DNA contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de
bares de bases (Kbp).
Complementaridad de
Bases: Afinidad química entre bases
nitrogenadas y que ocurre mediante la formación de enlaces por puente de
hidrógeno.
Conjugación: Mecanismo de recombinación genética en bacterias que involucra una
fusión transitoria entre una célula Hfr y una F- y la transferencia
unidireccional de material genético
Consejo Genético: Análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia y de las
opciones disponibles para evitar ó disminuir posibles riesgos.
Contig : Mapa cromosómico que muestra la ubicación de aquellas regiones
del cromosoma donde se sobrelapan segmentos contiguos de DNA (clonados). La
importancia de estos mapas radica en que permiten analizar un segmento largo
del genoma a través del estudio de una serie de clones sobrelapados, los cuales
otorgan una sucesión continua de información sobre dicha región.
Control Negativo : Inactivación de la transcripción por efecto de la unión de una
proteína al DNA. Ejemplo: moléculas represoras al unirse al operador ejercen un
control de tipo negativo.
Control Positivo : Activación de la transcripción por efecto de la unión de
proteína al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
Cósmido : Vector híbrido que contiene en sus extremos sitios cos, que
son reconocidos durante el rellenado de las cabezas de los fagos lambda. Los
cósmidos son útiles para clonar segmentos grandes de DNA (hasta 50 kb).
Cromátidas : Son los cromosomas resultantes de la replicación de una molécula
de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA
menos el DNA centromérico. Así, las moléculas hijas ó cromatidas permanecen
unidas a través del centrómero. Un cromosoma aparece formado por dos
cromátidas.
Cromátidas Hermanas/
Cromátidas no Hermanas: Cromátidas que permanecen unidas a tyravés del
centrómero se conocen como cromátidas hermanas. Cromátidas de cromosomas
homólogos también se conocen como cromátidas no hermanas.
Cromatina : Complejo de DNA, proteínas histonas, proteínas no histonas y RNA
presentes en el núcleo celular.
Cromosoma: Teoría Cromosomal
de la Herencia. Teoría propuesta por Walter Sutton y Theodore Boveri que
sostiene que los cromosomas son los portadores de los genes y representan el
fundamento de los mecanismos Mendelianos de segregación y assortment
independiente. Un cromosoma corresponde a una molécula de DNA
acomplejada con proteínas y RNA. Los cromosomas eucariontes son lineales
y poseen centrómero y generalmente se presentan en pares. El cromosoma
procarionte es circular, no posee centrómero y el genoma es monoploide.
Cromosoma Acéntrico : Cromosoma ó fragmento de
cromosoma sin centrómero y se pierde en la división celular.
Cromosoma
Acrocéntrico : Cromosoma con
centrómero localizado muy cercano al extremo. Los cromosomas humanos
13,14,15,21 y 22 son acrocéntricos.
Cromosomas Gigantes : Cromosomas que no se separan después
de la replicación. Se encuentran alineados y presentan un patrón característico
de bandas (puffs) e interbandas. Las bandas corresponden a sitios activos en
transcripción.
Cromosomas Homólogos : Cromosomas que se aparean durante la
meiosis. Poseen igual longitud, posición del centrómero y comparten los mismos
genes. Excepción : heterocromosomas X e Y que no comparten las características
anteriores pero sí se consideran homólogoa por apareaerse en la meiosis.
Cromosomas no
Homólogos : Cromosomas que no
se aparean durante la meiosis. Poseen diferente longitud, posición de
centrómero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Cromosomas Plumulados : Son grandes cromosomas meióticos que
se encuentran en una activa síntesis de RNAr en oocitos de anfibios.
Cromosomas Sexuales : Cromosomas que son diferentes en los
dos sexos y que están implicados en la determinación del sexo. Ej. cromosomas X
e Y en humanos. involucrados en la determinación del sexo
secuencias
transmembranas.
Efecto Materno : Efecto fenotípico en la progenie
producido por el genoma materno. Factores transmitidos a través del citoplasma
del huevo que producen efectos fenotípicos en la progenie.
Electroforesis: Técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas,
típicamente DNA ó proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente
es un gel (Ej. acrilamida para proteínas; agarosa para RNA y DNA), se somete a
la acción de un campo eléctrico y las moléculas se separan de acuerdo a carga y
tamaños. Para moléculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran más
rápido aquellas de menor tamaño. Electroforesis nativa es
aquella donde no se incorpora un agente denaturante en el gel. Por ej. para
determinar actividad enzimática. Electroforesis denaturante es
aquella donde se incorpora un agente denaturante al gel. Ej. SDS
(sodiododecil sulfato) en geles para proteínas, denaturándose las
proteínas y separandose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos
moleculares.
Elemento de
Transposición : Longitud definida
de DNA que se transloca a otros sitios del genoma. Generalmente estas segmentos
de DNA están limitados por secuencias cortas, repetidas invertidas de 20 a 40
bases. La inserción en un gen provoca una mutación. La inserción y excisión de
los elementos de transposición dependen de dos enzimas, transposasa y
resolvasa. Tales elementos se han definido en eucariontes y procariontes.
Elemento GC : Elemento de promotores eucariontes con secuencia
consenso 5'-GGGCGGG-3' encontrados upstream respecto del sitio de inicio de la
transcripción.
Elemento Silenciador : En eucariontes son elementos
regulatorios transcripcionales que disminuyen la transcripción en vez de
estimularla como los elementos de tipo enhancer.
Enhancer : Secuencia cis-actuante definida originalmente en el genoma del virus
SV40, que aumenta la actividad transcripcional de genes estructurales cercanos.
Secuencias similares se han definido en el genoma de eucariontes y con efecto
transcripcional fuerte sobre la RNA pol. II. Pueden actuar a una distancia de
miles de pares de bases y pueden estar localizados en posición 3' ó 5' respecto
del gen que afectan. La secuencia central del enhancer se conoce
como enhanson. Los elementos silenciadores cumplen la función
opuesta.
Enlace Fosfodiester : En ácidos nucleicos, es el enlace covalente que une a los grupos fosfatos de nucleótidos adyacentes, uniendo el C5' de una pentosa con el C3' de la otra pentosa. Los enlaces fosfodiesteres junto con los azúcares forman el esqueleto de las moléculas de ácidos nucleicos.
Enlace Peptídico : Enlace de tipo covalente que ocurre
entre el grupo carboxilo de un primer aminoácido con el grupo amino de un
segundo aminoácido. Así, las cadenas polipeptídicas crecen con la polaridad de
extremo amino libre hacia extremo carboxilo libre.
Expresividad : Grado de expresión fenotípica. Por ejemplo en
polidactilia se encuentra una expresividad variable, al variar la longitud y el
número de dedos supernumerarios.
Extracto Libre de
Células : Fracción soluble de
un extracto celular, obtenido por homogenización de células y posterior
centrifugación para eliminar componentes particulados, tales como membranas y
organelos. Contiene tRNA con aminoácidos, ribosomas y factores proteicos
solubles. Utilizado por ejemplo para la síntesis de proteínas por la
adición de moléculas exógenas de mRNA.
f Met :
En procariontes el aminoácido metionina después de unirse a su tRNA
específico se formila denomiándose formilmetionina, y es el primer aminoácido
que se traduce en todos los polipéptidos de bacterias y en polipéptidos
traducidos en organelos de células eucariotas.
Factor de Inicio : En procariontes, son proteínas que se
asocian con la subunidda ribosomal menor en la etapa de inicio de la
traducción.
Factor de Término : Son proteínas específicas que
participan en la etapa de término del proceso de biosíntesis proteica.
Factor F : Episoma en células bacteriales que confiere la
característica de actuar como donador en el proceso de conjugación. Cuando no
está integrado al DNA cromosomal (célula F+) transfiere una copia de sí
mismo a una bacteria que no lo posee (F-). Cuando está integrado al DNA
crmosomal (Hfr) es capaz de movilizar el cromosoma bacteriano a una célula F-.
En este caso el factor F se transfiere al final.
Factor Sigma : Factor de la enzima RNA polimerasa
procarionte que al unirse a la apoenzima forma la holoenzima ó enzima completa
que es la que reconoce al promotor.
Factores de Elongación
(EF en procariontes: eEF en eucariontes+) :
Son proteínas que se asocian cíclicamente con los ribosomas durante la adición
de cada aminoácido a la cadena polipeptídica en el proceso de traducción.
Factores
Transcripcionales (TF) : Son proteínas
específicas que requieren cada una de las RNA polimerasas
eucariontes para el inicio de la transcripción. Cada polimerasa utiliuza un
conjunto específico de TFs.
Fago : Ver bacteriofago.
Familia de Genes : Conjunto de genes cuyos exones están
relacionados. Se forma por duplicación y variación de algún gen ancestral.
Fase de Atracción : Se refiere a la disposición de dos
genes dominantes en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo: AB/ab los
genes A y B están en fase de atracción.
Fase de Repulsión : Se refiere a la disposición de un gen
dominante y un gen recesivo en un mismo cromosoma ( genes ligados). Ejemplo:
Ab/aB los genes A y b están en fase de repulsión.
Fenocopia : Fenotipo inducido ambientalmente (no heredable) que es similar al
fenotipo codificado genéticamente.
Fibra de Cromatina : Estructura de orden superior formada por la condensación del filamento nucleosomal.
Fingerprint : Para DNA se refiere a un patrón de fragmentos de restricción polimórficos separados mediante electroforesis. Para proteínas se refiere a un patrón de fragmentos de una proteína obtenidos por electroforesis al utilizar una proteasa. Ej. tripsina.
Flujo Génico : Intercambio de genes (en una ó ambas
direcciones) a una baja tasa entre dos poblaciones.
Footprinting: Técnica utilizada para identificar secuencias de DNA que ligan
proteínas específicas. Al unirse la proteína esta protege algunos enlaces
fosfodiesteres del DNA y por lo tanto también protege de la acción de DNasas.
Fragmento Klenow : Parte de la DNA pol. I
de Escherichia coli que presenta la actividad de polimerasa y
no la de exonucleasa.
Fragmento Okazaki : Fragmentos cortos de DNA de hebra
simple (1000-2000 bases) producto de la síntesis discontinua del DNA.
Posteriormente se unen covalentemente originando una hebra continua.
gDNA:
DNA genómico, corresponde a la totalidad del DNA aislado de una célula. Incluye
a DNA nuclear, mitocondrial y de cloroplasto (células vegetales).
Gemelos dicigóticos : Mellizos desarrollados de dos óvulos
fecundados separadamente. También llamados gemelos fraternos.
Gemelos monocigóticos : Gemelos desarrollados de un solo óvulo
fecundado. En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.
Gen (Factor Mendeliano) : Unidad física y funcional que ocupa una posición
específica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a
una secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras actúa como
templado en el proceso de transcripción (síntesis de RNA) y la otra hebra se
denomina codificadora. El producto transcripcional tendrá una secuencia complementaria
a la hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases que la hebra
codificadora, con la excepción que las timinas del DNA han sido reemplazadas
por uracilo en el RNA. Además el gen posee secuencias regulatorias que no se
transcriben ó que se transcriben pero no están representadas en el producto
final. En genomas virales se encuentran excepciones en relación a la naturaleza
química del gen, pudiendo corresponder a secuencias de DNA de hebra simple ó
secuencias de RNA de hebra simple ó doble, según la clase de virus. En
individuos diploides y para genes localizados en autosomas, la cantidad mínima
de información genética que puede codificar para un genotipo es 1 par de
genes (aquellos presentes en cromosomas homólogos).
Gen Constitutivo : Gen que está siempre activo. Su
expresión es función de la interacción de la RNA polimerasa con el promotor,
sin regulación adicional.
Gen Regulatorio : Genes involucrados en la activación ó
inhibición de la transcripción de genes estructurales.
Gen Represor: Gen regulatorio cuyo producto es una proteína que controla la
transcripción de un operon particular.
Gen Supresor: Gen que revierte la expresión fenotípica de mutaciones causadas por
cambios en otros genes.
Gen Supresor de Tumor : Gen que codifica para producto que normalmente funciona suprimiendo la división celular. Mutaciones en este gen son responsables ede la activación de la división celular y formación de tumores.
Genealogía : Diagrama que muestra las relaciones
ancestrales entre individuos de una familia durante dos ó más generaciones.
Generación Filial : Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera
generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son
relativos a la generación parental.
Genes Ligados: Se refiere a aquellos genes que están localizados en un mismo
cromosoma. Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma
están ligados. Los genes no ligados son aquellos localizados en diferentes
cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes que poseen
un solo cromosoma todos sus genes están ligados.
Genes Redundantes: Secuencias de genes presentes en más de una copia por genoma haploide.
Ej. Genes de rRNA.
Genética : Disciplina científica que estudia el significado, propiedades y
función del material genético.
Genoma : Contenido total de
material genético de una celula u organismo. Incluye la material genético
nuclear y citoplasmático. Por ejemplo, el tamaño del genoma haploide de una
célula de cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamaño del genoma humano
es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo : Constitución genética de un organismo. Generalmente no es
observable a nivel del organismo vivo. Excepciones: por ejemplo,en
fenotipos recesivos que dependen de un par de genes, como en el caso del
albinismo se puede inferir un genotipo homocigoto recesivo aa.
Gráfico de Hidropatía : Medición de la hidrofobicidad de una
proteína y por lo tanto se infiere la posibilidad que se asocie con la
membrana.
Guanina (G) :
Base púrica presente en DNA y RNA. En secuencias duplex se aparea con citosina
mediante tres enlaces por puente de H.
